遗传性肿瘤筛查
对于有肿瘤家族史的人群，可通过检测BRCA1/2、MLH1、MSH2等基因评估遗传风险。例如，BRCA1/2突变携带者患乳腺癌、卵巢癌风险显著升高。检测采用外周血样本，结果有助于制定早期筛查策略。
肿瘤伴随诊断
针对已确诊的肿瘤患者，检测肿瘤组织或血液中的驱动基因突变，如EGFR、ALK、KRAS等，指导靶向药物选择。例如，非小细胞肺癌患者若检出EGFR突变，可使用相应的靶向药。样本可为手术切除组织或活检标本。
疗效监测与耐药评估
通过液体活检（ctDNA）动态监测肿瘤突变负荷和耐药突变，评估治疗效果。例如，结直肠癌患者检测RAS/BRAF状态，判断抗EGFR治疗是否有效。定期检测有助于及时调整方案。
样本要求与送检
组织样本需为福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）块或切片，血液样本需使用专用cfDNA采血管。秦淮区服务站可协助样本预处理和冷链运输，确保样本质量符合GB/T43635-2024标准。
结果解读与咨询
报告需由肿瘤科医生或遗传咨询师解读，结合临床病理信息。我们提供书面报告和在线咨询，帮助患者理解基因变异与治疗选项的关系。注意：基因检测结果不能按规范疗效，仅供决策参考。
南京秦淮本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。